Informasi

7 Penyakit Langka Yang Sekarang Bisa Diobati

7 Penyakit Langka Yang Sekarang Bisa Diobati

Sangat sedikit penyakit langka yang memiliki pengobatan efektif di seluruh dunia. Tapi, berkat 7 ini, angka itu mungkin turun begitu saja, setidaknya sedikit.

LIHAT JUGA: PENYAKIT LANGKA MENYEBABKAN TULANG WANITA HILANG SECARA LITERAL

Untuk penyakit yang dianggap langka, di AS, biasanya hanya akan mempengaruhi sekitar 200,000 individu. Sampai saat ini, masih ada 6800 penyakit langka yang diakui oleh National Institutes of Health (NIH).

Namun, harus diingat bahwa meskipun setiap penyakit jarang terjadi, dengan sendirinya, jumlah kumulatif orang yang terkena dampaknya signifikan. Menurut artikel ini, efeknya ada di suatu tempat dalam urutan 30 juta orang, atau 1 dari 10 di Amerika.

Untuk penyakit yang dianggap langka di UE, penyakit itu hanya boleh mempengaruhi kurang dari 5 dalam setiap 10.000 orang-orang.

Beberapa penyakit langka memang sangat langka. Beberapa memiliki kurang dari selusin kasus yang diketahui, sedangkan yang lain lebih umum, seperti multiple sclerosis, cystic fibrosis, dan distrofi otot Duchenne.

Secara kolektif, diperkirakan gangguan ini mempengaruhi 6–7% dari populasi di negara maju.

Banyak ahli kesehatan memperingatkan bahwa ada kebutuhan yang sangat besar untuk perawatan yang efektif untuk beberapa atau semua ini. Tetapi pengembangan pengobatan obat bukanlah proses yang cepat.

Setidaknya 7 kelainan ini akhirnya memiliki beberapa pengobatan yang disetujui FDA untuk pasien mereka yang sudah lama menderita.

1. Melorheostosis adalah misteri selama bertahun-tahun

Pada bulan April tahun lalu, kami melaporkan kemungkinan penyebab penyakit langka ini yang disebut Melorheostosis. Penyakit ini sangat jarang terjadi hanya dengan 400 terdaftar kasus di seluruh dunia hingga saat ini.

Setelah upaya bersama untuk melacak penyebabnya, National Institutes of Health akhirnya menemukan alasannya. Sebelum ini tidak ada yang lebih bijak tentang penyebabnya.

Timothy Bhattacharyya, M.D. menjelaskan "Para ilmuwan sebelumnya berasumsi bahwa mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk melorheostosis terjadi di semua sel seseorang dengan kelainan tersebut".

Menurut penelitian terbaru, tampaknya penyebabnya adalah gen yang rusak pada pasien. Gen MAP2K1 bertanggung jawab untuk produksi protein MEK1.

Ketika gen ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya, protein berlebih akan tercipta. Hal ini menyebabkan penumpukan tulang berlebih di lokasi yang terkena, sehingga menimbulkan masalah.

Wawasan ini sekarang akan membuktikan sepotong informasi penting untuk saat ini menciptakan penyembuhan potensial di masa depan.

2. Limfoma non-Hodgkin akhirnya mendapatkan pengobatan yang disetujui FDA

Dua jenis pengobatan untuk limfoma Non-Hodgkin, mycosis fungoides (MF) kambuh atau refrakter atau sindrom Sézary (SS), baru-baru ini telah mendapat persetujuan FDA. Kedua kelainan ini adalah kanker limfosit T ganas darah.

Hingga saat ini, mereka sangat sulit untuk diobati, tetapi penantian untuk penyembuhan mungkin sudah berakhir. Obat baru, Mogamulizumab-kpkc disuntikkan secara intravena dan merupakan obat pertama yang disetujui FDA untuk mengobati gangguan tersebut.

Persetujuan obat mengikuti uji klinis lebih dari 372 pasien yang menerima obat atau kemoterapi. Hasilnya sangat mengesankan.

Di antara mereka yang menerima obat tersebut, tingkat kelangsungan hidup pasca penggunaan narkoba mereka dua kali lipat dari kelompok kemoterapi. Meskipun tidak lama, hampir 8 bulan dibandingkan dengan 3 bulan, hal ini menggembirakan untuk perkembangan di masa depan.

Persetujuan tersebut “memenuhi kebutuhan medis yang belum terpenuhi untuk pasien ini,” kata Richard Pazdur, MD, direktur Pusat Keunggulan Onkologi FDA dan direktur pelaksana Kantor Produk Hematologi dan Onkologi di Pusat Evaluasi dan Penelitian Obat FDA, dalam sebuah pernyataan.

3. Angioedema herediter (HAE) sekarang dapat diobati

Obat baru, Lanadelumab-flyo, baru-baru ini disetujui oleh FDA untuk mencegah serangan Hereditary Angiodema (HAE). Ini dapat digunakan untuk membantu pasien yang berusia di atas 12 tahun.

HAE adalah kelainan yang sangat langka, genetik, dan berpotensi mengancam jiwa. Ini dapat menyebabkan serangan berulang dari pembengkakan (edema) di seluruh tubuh pasien.

HAE saat ini mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 50.000 orang-orang. Anak-anak juga memiliki a 50% kesempatan untuk mengungkapkan gangguan tersebut jika salah satu dari orang tua mereka adalah penderita.

Penderitanya akan sering menunjukkan rasa sakit yang tak tertahankan, rasa mual, dan muntah akibat pembengkakan pada dinding usus. Jika terjadi pembengkakan di tenggorokan, bisa menyebabkan kematian karena sesak napas.

Obat baru tersebut menargetkan produksi enzim yang disebut plasma kallikrein, yang secara kronis tidak terkontrol pada penderita HAE. Ini diberikan tepat di bawah kulit melalui injeksi sendiri dan memiliki waktu paruh sekitar 2 minggu.

4. Penyakit Fabry kini memiliki pengobatan yang lebih baik

Penyakit Fabry adalah penyakit langka lainnya, dan kelainan genetik, yang menyebabkan penumpukan lemak di pembuluh darah, ginjal, jantung, dan saraf pasien. Lemak ini, globotriaosylceramide (GL-3), juga dapat menumpuk di banyak organ tubuh lainnya, dan berpotensi fatal dalam jangka panjang.

Masalahnya disebabkan oleh kekurangan enzim yang menyebabkan penumpukan lemak di seluruh tubuh. Perawatan saat ini hanya mengganti enzim yang hilang alih-alih memberikan 'obat' itu sendiri.

Obat baru, Migalastat, baru-baru ini disetujui oleh FDA dan merupakan obat oral pertama yang didedikasikan untuk pengobatan gangguan pada orang dewasa. Ini berbeda dari perawatan yang ada dengan meningkatkan aktivitas enzim tubuh yang kekurangan, alpha-galactosidase A.

Efektivitasnya ditunjukkan selama 6 bulan, uji coba terkontrol plasebo di 45 dewasa penderita. Pasien yang diobati dengan obat baru menunjukkan penurunan yang jauh lebih besar pada globotriaosylceramide di berbagai organ di seluruh tubuh.

Itu juga terbukti aman melalui 4 uji klinis 139 pasien Fabry.

5. Thalasemia Beta sekarang ini, semoga memiliki potensi penyembuhan

Beta Thalassemia adalah kelainan langka yang mengurangi jumlah hemoglobin yang diproduksi dalam sel darah merah. Bagi siapa saja yang ingat pelajaran biologi sekolahnya, inilah protein yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Paling tidak, sangatlah penting untuk membuat Anda tetap hidup. Penderita mengalami kekurangan kronis protein yang mengandung zat besi dalam aliran darahnya yang menyebabkan kelaparan oksigen di beberapa bagian tubuh.

Penderitanya juga cenderung menderita anemia karena kekurangan sel darah merah yang layak.

Gejala sering termasuk kulit pucat, kelemahan, kelelahan, serta komplikasi yang jauh lebih serius. Orang dengan talasemia beta berisiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah yang tidak normal.

Obat baru, Luspatercept, yang saat ini dalam pengembangan, adalah protein fusi yang mengatur produksi sel darah merah tahap akhir di sumsum tulang pasien.

Dengan demikian, dapat meningkatkan kadar hemoglobin dan mengurangi beban transfusi darah untuk pasien dan fasilitas kesehatan primer.

[Lihat juga]

6. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) sekarang mungkin bisa diobati

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif langka yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Nama penyakit ini berasal dari kombinasi bahasa yunani "A", yang berarti tidak, "Myo", yang berarti otot, dan "Trophic", yang berarti makanan.

Jadi secara harfiah, "tidak ada nutrisi otot". Setiap otot yang tidak mendapat nutrisi akan hilang, atau atrofi.

Lateral mengacu pada fakta bahwa itu mempengaruhi sumsum tulang belakang seseorang di mana bagian dari sel saraf yang memberi sinyal dan mengontrol otot berada. Seiring perkembangan penyakit, situs yang terkena akan mengalami jaringan parut dan pengerasan, yang secara medis dikenal sebagai "sklerosis".

Hal ini menyebabkan matinya neuron motorik dari otak dan menyebabkan pasien kehilangan fungsi motorik yang dapat menyebabkan hilangnya kemampuan bicara, ketidakmampuan untuk makan sendiri, kehilangan gerakan dan bahkan mengontrol pernapasan.

Berbagai percobaan baru dapat mengarah pada pengobatan ALS dalam waktu yang tidak terlalu lama. Mereka termasuk terapi gen dan pendekatan sel induk untuk ALS.

7. Arthritis idiopatik remaja sekarang dapat memiliki pengobatan yang layak

Juvenile Idiopathic Arthritis, sebelumnya disebut Juvenile Rheumatoid Arthritis, adalah penyakit langka yang menyerang anak-anak hingga usia 16 tahun.

Gangguan ini menyebabkan nyeri sendi terus-menerus, pembengkakan dan kekakuan umum pada penderitanya. Beberapa pasien mungkin hanya menderita gangguan tersebut selama beberapa bulan, sementara yang lain menderita selama sisa hidup mereka.

Dalam beberapa kasus, gangguan tersebut dapat menyebabkan masalah pertumbuhan, kerusakan sendi, dan radang mata. Perawatan saat ini meliputi pengendalian rasa sakit dan peradangan, peningkatan fungsi dan pencegahan kerusakan sendi.

Saat ini tidak ada obatnya, dan perawatannya termasuk penggunaan kortikosteroid, obat anti inflamasi, obat antirematik modifikasi penyakit (DMARDs), dan agen biologis. Sementara sebagian besar hanya membantu gejala, namun yang lain, seperti agen biologis, dapat mengurangi peradangan sistemik dan kerusakan sendi dalam jangka panjang.

Contohnya termasuk etanercept dan adalimumab. Perawatan lain dapat mencakup agen biologis yang menekan sistem kekebalan pasien.

Ini termasuk Abatacept, Rituximab, Anakinra, dan Tocilizumab.


Tonton videonya: Komunitas Indonesia Rare Disorders. HITAM PUTIH 121118 Part 2 (September 2021).