Miscellaneous

Dokter Mengidentifikasi Mutasi Gen yang Memungkinkan Wanita Tidak Merasa Sakit, Kecemasan

Dokter Mengidentifikasi Mutasi Gen yang Memungkinkan Wanita Tidak Merasa Sakit, Kecemasan

Seorang wanita di Skotlandia telah menjalani kehidupan yang luar biasa, hampir seluruhnya bebas dari rasa sakit fisik, kecemasan, atau ketakutan, dan itu mungkin karena sepasang mutasi genetik.

Hidup Tanpa Rasa Sakit

Dalam makalah penelitian baru yang diterbitkan di Jurnal Anestesi Inggris oleh tim dokter dari beberapa institusi termasuk University College London (UCL), seorang wanita berusia 71 tahun dilaporkan telah menjalani hampir seluruh hidupnya dengan sangat tidak sensitif terhadap rasa sakit, serta hampir tidak memiliki pengalaman kecemasan. , ketakutan, atau depresi.

LIHAT JUGA: KELUARGA ITALIA INI TIDAK DAPAT MERASAKAN NYERI KARENA MUTASI GENETIK YANG LANGKA

Para peneliti percaya bahwa ini adalah konsekuensi dari mutasi pada pasangan gen yang sebelumnya tidak teridentifikasi yang mungkin terkait langsung dengan respons rasa sakit manusia dan respons terkait dengan rasa takut, kecemasan, dan depresi.

“Kami menemukan wanita ini memiliki genotipe tertentu yang mengurangi aktivitas gen yang sudah dianggap sebagai target yang mungkin untuk perawatan rasa sakit dan kecemasan,” kata Dr James Cox dari UCL dan salah satu peneliti utama studi tersebut. "Sekarang kami menemukan cara kerja gen yang baru diidentifikasi ini, kami berharap dapat membuat kemajuan lebih lanjut pada target pengobatan baru."

Dokter Menemukan Ketidaksensitifan Nyeri di Akhir Kehidupan

Baru pada usia 65 tahun, wanita ini mengetahui bahwa keberadaannya yang hampir seluruhnya tanpa rasa sakit adalah abnormal. Dia pergi ke dokter untuk menemui dokter tentang masalah dengan pinggulnya dan dokter menemukan degenerasi yang parah pada sendi, sementara dia tidak memiliki pengalaman tentang apa yang seharusnya menjadi rasa sakit yang parah.

"Implikasi dari temuan ini sangat besar." - Dr Devjit Srivastava, Layanan Kesehatan Nasional

Setahun kemudian, dia menjalani operasi untuk tangannya yang, mengingat tangan kita adalah salah satu bagian tubuh kita yang lebih padat saraf, biasanya sangat menyakitkan. Sekali lagi, tidak ada pengalaman nyeri pasca operasi. Dia melaporkan tidak pernah harus mengonsumsi obat penghilang rasa sakit apa pun setelah operasi seperti operasi gigi.

Dr Devjit Srivastava, Konsultan di bidang Anestesi dan Pengobatan Nyeri di rumah sakit NHS di Skotlandia Utara adalah orang yang mendiagnosis ketidaksensitifan nyeri ekstremnya, dan ikut menulis makalah yang menjelaskan temuan mereka.

Dia dikirim ke ahli genetika nyeri di UCL yang melakukan analisis genetik dan mengidentifikasi dua mutasi yang menonjol. Salah satunya adalah apa yang oleh para peneliti disebut mikrodelesi dalam pseudogen, hanya dijelaskan secara singkat sebelum kasus ini dan sebagian besar diabaikan. Gen ini, disebut FAAH-OUT oleh para peneliti dalam makalah mereka dan dideskripsikan secara rinci untuk pertama kalinya, juga dipasangkan dengan mutasi pada gen tetangga yang mengatur enzim FAAH.

Gen kedua ini telah lama dikenal oleh spesialis nyeri karena hubungannya dengan pensinyalan endocannabinoid yang penting untuk kepekaan nyeri, serta memori dan suasana hati.

"Implikasi dari temuan ini sangat besar," kata Dr. Srivastava.

Menargetkan Cetak Biru Genetik Untuk Respon Nyeri

Di laboratorium, para ilmuwan telah melihat pada tikus yang tidak memiliki gen FAAH mengalami penurunan sensitivitas nyeri, penyembuhan luka lebih cepat, kecemasan berkurang, dan memori rasa takut akan kepunahan meningkat. Saat menjelaskan pengalaman hidupnya, wanita dalam penelitian tersebut melaporkan pengalaman dan perilaku yang hampir identik.

Dia melaporkan bahwa dia bisa saja membakar dirinya sendiri di atas kompor dan hanya akan menyadari bahwa dia telah membakar dirinya sendiri karena bau daging yang terbakar. Dia menguji memiliki skor serendah mungkin pada skala kecemasan umum dan melaporkan periode kehilangan memori yang dikaitkan para peneliti dengan peningkatan sinyal endocannabinoid.

"Kami berharap bahwa seiring waktu, temuan kami dapat berkontribusi pada penelitian klinis untuk rasa sakit dan kecemasan pasca operasi," kata Dr Cox, "dan potensi nyeri kronis, PTSD dan penyembuhan luka, mungkin melibatkan teknik terapi gen".

Sedangkan bagi wanita, ia berharap pengalamannya dapat membantu mengembangkan pengobatan baru. "Saya tidak tahu sampai beberapa tahun yang lalu bahwa ada sesuatu yang tidak biasa tentang betapa sedikitnya rasa sakit yang saya rasakan," katanya. “Saya hanya berpikir itu normal. Mempelajarinya sekarang membuat saya terpesona seperti halnya orang lain. "

"Saya akan sangat gembira jika ada penelitian tentang genetika saya sendiri yang dapat membantu orang lain yang menderita," tambahnya.


Tonton videonya: Transpuan Cantik Ini Dokter, Pintar, Cerdas, Empatik, Semua Diborong! Alegra Wolter. (September 2021).