Menarik

Ilmuwan Menentukan Penyebab yang Mendasari Autisme, Epilepsi, dan Skizofrenia

Ilmuwan Menentukan Penyebab yang Mendasari Autisme, Epilepsi, dan Skizofrenia

Anda mungkin pernah bertemu orang yang menderita gangguan perkembangan saraf. Penyakit ini berkisar dari autisme hingga epilepsi dan skizofrenia.

Hingga saat ini, gangguan ini telah dikaitkan dengan gangguan neurotransmitter Gamma-aminobutyric acid (GABA). Ini adalah neurotransmitter penghambat utama dari sistem saraf yang ditemukan pada mamalia.

Namun, alasan sebenarnya yang mendasari gangguan tersebut belum ditemukan.

TERKAIT: ALGORITMA AI DAPAT MENDETEKSI AUTISME SECARA AWAL MENGGUNAKAN DILASI PUPIL, DENYUT JANTUNG

Pencarian berlanjut

Sebuah tim ilmuwan Yale, bersama dengan rekan internasional mereka, dipimpin oleh Dr. Kristopher Kahle, asisten profesor bedah saraf, pediatri, dan fisiologi seluler & molekuler, menangani masalah ini dengan tangan mereka sendiri.

Tim telah berhasil menemukan mekanisme molekuler yang penting untuk perkembangan otak secara teratur. Jika mekanisme ini menjadi terganggu, itu menyebabkan gejala terkait autisme pada tikus, sesuai penelitian.

Penelitian difokuskan pada transporter, KCC2, yang memainkan banyak peran dalam pembentukan neuron pusat. Neuron-neuron ini terkait dengan beberapa kondisi neurologis dan juga bertugas melepaskan klorida dalam sel.

Klorida dalam sel ini kemudian bertanggung jawab untuk mengatur tindakan GABA. Tindakan GABA menghambat aktivitas neuron, dan memainkan peran penting dalam perkembangan otak, bersama dengan fungsi neurologis lainnya.

Ketika KCC2 mengalami malfungsi, hal ini dapat menyebabkan gangguan seperti autisme, epilepsi, dan nyeri neuropatik pada manusia.

Apa yang menjadi fokus Kahle dan tim internasionalnya adalah fosforilasi. Merupakan proses perubahan kimiawi yang mempengaruhi fungsi dan struktur KCC2.

Dalam salah satu makalah mereka, tim menemukan bahwa tikus yang memiliki dua untai gen KCC2 mutan, yang berpura-pura sebagai fosforilasi, mati hanya beberapa jam setelah lahir, terkadang segera setelah lahir. empat jam. Hewan pengerat itu menderita kejang yang tidak dapat disembuhkan dan neuron yang sangat bersemangat sebelum kematiannya yang terlalu dini.

Dalam makalah kedua mereka, para ilmuwan menggambarkan bahwa tikus dengan hanya satu salinan gen KCC2 mutan menunjukkan gangguan perkembangan saraf setelah lahir. Gangguan ini menyerupai autisme.

Kahle berkata, "Karena proses fosforilasi ini dapat dibalik, memodulasi dengan obat-obatan memungkinkan penyetelan sinyal GABA untuk manfaat terapeutik."

Masih banyak penelitian yang harus dilakukan, tetapi ini adalah awal yang menjanjikan. Para peneliti menerbitkan dua makalah pada hari Selasa diIlmu Persinyalan.


Tonton videonya: DEMAM u0026 STEP SEBABKAN ANAK JADI AUTIS, TERLAMBAT BICARA u0026 ADHD (Desember 2021).